TUMORI E GENETICA
Giannina Gaslini
Istituto
TUMORI E SINDROMI GENETICHE
I tumori, o neoplasie, si originano dalla divisione incontrollata delle cellule in seguito a mutazioni genetiche delle cellule stesse e non trasmissibili da un individuo all'altro. In alcuni casi, però, specifiche mutazioni ereditabili possono predisporre all'insorgenza di neoplasie pur senza esserne la causa diretta. Nel corso del tempo, i ricercatori dell'Istituto Gaslini di Genova, sostenuti da Artuceba, si sono spesso interessati a questi casi, analizzando come alcune sindromi ereditarie influenzino l'insorgenza di tumori.
L'INIZIO DELLA RICERCA
Gli studi sono iniziati attorno al 2009, quando l'osservazione clinica di alcuni bambini affetti da carcinoma dei plessi corioidei ha mostrato una frequente presenza di neoplasie nelle loro famiglie. Questa evidenza ha portato a ipotizzare il coinvolgimento del gene TP53, noto per la sua funzione di "guardiano del genoma" e disfunzionale nella sindrome di Li-Fraumeni, una condizione genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori. Legati alla stessa sindrome, sono stati poi individuati altri tumori cerebrali particolarmente aggressivi, come gli astrocitomi.
L'INTERESSE CONTINUA
Un'altra sindrome genetica associata a tumori del sistema nervoso è la
Neurofibromatosi di tipo 1, caratterizzata dalla mutazione di un gene
oncosoppressore. Dopo gli studi sulla sindrome di Li-Fraumeni, i ricercatori hanno
iniziato ad occuparsi di questa patologia, osservando come portasse a prognosi
peggiori della media nei casi di tumori maligni.
Dal 2021 in avanti, la ricerca ha assunto una dimensione più ampia. Sono stati
analizzati dati raccolti in più di dieci anni per identificare le sindromi genetiche più
frequentemente associate a tumori cerebrali e le mutazioni legate a un'evoluzione
più severa; nonché l'efficacia dei criteri diagnostici in uso e i percorsi terapeutici e di
follow-up più adeguati.
LA RICERCA OGGI
Recentemente, si è posta l'attenzione sulla validazione delle linee guida per la
gestione di sindromi genetiche ad alto rischio e sull'ottimizzazione dello screening
precoce. I ricercatori sostenuti da Artuceba hanno approfondito l'epidemiologia di
numerosi casi di tumori del sistema nervoso centrale verificatisi tra il 2008 e il 2021,
stilando delle linee guida per i pazienti affetti da sindromi quali Neurofibromatosi di
tipo 1, Sindrome di Li-Fraumeni, Sindrome di Gorlin e Deficit di Mismatch Repair.
Sono stati inoltre sviluppati percorsi di transizione all'età adulta ed è stato
implementato l'uso di terapie mirate.
Il filo conduttore di tutte queste ricerche è il desiderio di poter sempre di più
prevenire il cancro e personalizzare le terapie. Conoscere la predisposizione
genetica ai tumori permette di anticipare la diagnosi, usare terapie più efficaci e
offrire a ogni bambino un percorso su misura.
